سندرم داون چیست؟
سندرم داون وضعیتی است که در آن فرد یک کروموزوم اضافی دارد. کروموزوم ها حامل ژن ها در بدن هستند. ژن ها تعیین می کنند که چگونه بدن در دوران بارداری و پس از تولد رشد می کند و چگونه شکل می گیرد و عمل می کند. به طور معمول، یک نوزاد با 46 کروموزوم متولد می شود. نوزادان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از یکی از این کروموزوم ها، یعنی کروموزوم 21 دارند. اصطلاح پزشکی برای داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم “تریزومی” نام دارد. به سندرم داون، تریزومی 21 نیز گفته می شود. این کپی اضافی، نحوه عملکرد بدن را تغییر می دهد که این تغییرات می تواند باعث ایجاد چالش های ذهنی و فیزیکی برای کودک شود.
انجام آزمایش غربالگری بارداری در یکی از بهترین آزمایشگاه های کرج (2) می تواند در پیشگیری از تولد نوزاد با ناهنجاری های ژنتیکی موثر باشد.
افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است شبیه به هم به نظر برسند، اما هر فرد توانایی های متفاوتی دارد. افراد مبتلا به سندرم داون معمولا IQ (معیار هوش) در محدوده خفیف تا متوسط رو به پایین دارند و نسبت به سایر کودکان کندتر صحبت می کنند.
برخی از ویژگی های فیزیکی رایج سندرم داون عبارتند از:
- صورت صاف به خصوص پل بینی
- چشم های بادامی شکل که به سمت بالا مایل می شوند
- گردن کوتاه
- گوش های کوچک
- زبانی که تمایل دارد از دهان خارج شود
- لکه های ریز سفید روی عنبیه چشم
- دست و پاهای کوچک
- یک خط در سراسر کف دست
- انگشتان کوچک که گاهی به سمت شست خم می شوند
- تون عضلانی ضعیف یا شل شدن مفاصل
- قد کوتاه
افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً دارای مشکلاتی در رشد شناختی هستند که نشان دهنده ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط است. با این حال، رشد شناختی و توانایی فکری در افراد مبتلا به سندروم داون بسیار متغیر است.
افراد مبتلا به سندرم داون مشکلات یادگیری را نیز تجربه می کنند که منجر به تاخیر در رشد می شود. فرد مبتلا به سندرم داون دارای الگوی خاصی از ویژگی های شناختی و رفتاری است که با آنچه در کودکان در حال رشد طبیعی دیده می شود، متفاوت است.
کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب کمی دیرتر از همسالان خود به نقاط عطف رشد می رسند. آنها ممکن است دیرتر بنشینند و بایستند.
همچنین ممکن است در هماهنگی و مهارت های حرکتی ظریف (حرکات با استفاده از عضلات کوچک در دست ها و مچ ها) تاخیر وجود داشته باشد..
صحبت کردن و درک یک زبان نیز ممکن است بیش از حد انتظار طول بکشد.
افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است موارد زیر را نیز تجربه کنند:
- مشکلات توجه
- رفتار تکانشی
با مشارکت و درمان منظم، اکثر افراد مبتلا به سندرم داون می توانند به مدرسه بروند و به اعضای فعال جامعه تبدیل شوند.
گاهی اوقات، مشکلات سلامت عمومی می تواند بر هر یک از اندام ها یا عملکرد آنها در بدن تأثیر بگذارد. حدود 40 تا 60 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون دارای نقائص مادرزادی قلبی هستند.
همچنین ممکن است مشکلات زیر در افراد مبتلا به سندروم داون وجود داشته باشد:
- کم کاری تیروئید مادرزادی
- از دست دادن شنوایی
- تشنج
- اختلالات بینایی مانند آب مروارید
- کاهش تون عضلانی
کودکان مبتلا به سندرم داون نیز بیشتر در معرض ابتلا به برخی عفونت ها هستند، مانند:
- عفونت های تنفسی
- عفونت گوش میانی
- ورم لوزه
- پنومونی
میزان شیوع این بیماری چقدر است؟
سندرم داون در حدود 1 از 700 تولد رخ می دهد. اگرچه زنان در هر سنی می توانند فرزندی با سندروم داون داشته باشند، اما با افزایش سن، شانس داشتن فرزندی با این بیماری افزایش می یابد.
سندرم داون شایع ترین بیماری کروموزومی تشخیص داده شده است.
انواع سندرم داون به شرح زیر می باشد:
سه نوع سندرم داون وجود دارد. اغلب نمی توان تفاوت بین هر نوع را بدون بررسی کروموزوم ها تشخیص داد زیرا ویژگی ها و رفتارهای فیزیکی مشابه هستند.
- تریزومی 21: حدود 95 درصد از افراد مبتلا به سندروم داون دارای تریزومی 21 هستند در این نوع ، هر سلول در بدن به جای 2 نسخه معمول، 3 نسخه جداگانه از کروموزوم 21 دارد.
- سندرم داون به علت جابجایی: این نوع درصد کمی از افراد مبتلا را شامل می شود (حدود 3%). این نوع سندروم داون زمانی اتفاق می افتد که یک قسمت اضافی یا کل کروموزوم 21 ، اما به یک کروموزوم دیگر متصل شده باشد.
- سندرم داون موزائیک: این نوع سندروم داون حدود 2 درصد از افراد مبتلا را شامل می شود. موزائیک به معنای ترکیب شدن است. برای کودکان مبتلا به سندروم داون موزاییک، برخی از سلول های آنها دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 هستند، اما سلول های دیگر دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 هستند. با این حال، ممکن است به دلیل وجود برخی سلول های طبیعی و با تعداد معمولی کروموزوم، ویژگی های کمتری از سندروم داون را بروز می دهند.
علل و عوامل خطر ابتلا به سندروم داون چه مواردی هستند؟
کروموزوم 21 اضافی منجر به ویژگی های فیزیکی و چالش های رشدی می شود که می تواند در بین افراد مبتلا به سندرم داون رخ دهد. محققان می دانند که این بیماری توسط یک کروموزوم اضافی ایجاد می شود، اما هیچ کس به طور قطع نمی داند که چرا رخ می دهد یا چند عامل مختلف در آن نقش دارند.
یکی از عواملی که خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون را افزایش می دهد، سن مادر است. زنانی که در 35 سال یا بیشتر باردار می شوند، در مقایسه با زنانی که در سنین پایین تر باردار می شوند، احتمال خطر داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون در آنها بیشتر است. احتمال ابتلا به سندروم داون در یک فرد باردار در سن 25 سالگی تقریباً 1 در 1250 است. که این احتمال در سن 40 سالگی، تقریباً 1 در 100 می شود.
آیا سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است؟
در بیشتر موارد، سندرم داون ارثی نیست و در خانواده ها دیده نمی شود. اما سندرم داون می تواند با ژنتیک ارتباط داشته باشد. والدین یک فرد مبتلا به سندرم داون احتمال بیشتری برای داشتن فرزندان مبتلا به سندرم داون دارند.
آیا آزمایش غربالگری جنین در بهترین آزمایشگاه کرج می تواند سندروم داون را تشخیص دهد؟
دو نوع آزمایش اساسی برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری وجود دارد: تست های غربالگری و تست های تشخیصی. آزمایش غربالگری می‌تواند به مادر و پزشک او بگوید که آیا بارداری او شانس بالاتری برای ابتلا به سندرم داون دارد یا خیر. آزمایش‌های غربالگری تشخیص مطلق را ارائه نمی‌کنند، اما برای مادر و جنین در حال رشد بی‌خطر هستند. آزمایش‌های تشخیصی معمولاً می‌توانند تشخیص دهند که آیا نوزاد مبتلا به سندرم داون است یا خیر، اما می‌توانند خطراتی برای مادر و نوزاد در حال رشد داشته باشند.
آزمایش های غربالگری شامل موارد زیر هستند:
انجام آزمایشات غربالگری جنین کاملا اختیاری هستند و این تستهای غربالگری عبارتند از:
سونوگرافی NT: در هفته های 11 تا 14، سونوگرافی می تواند فضای خالی چین های بافت پشت گردن جنین در حال رشد را اندازه گیری کند.
آزمایش تریپل مارکر یا کوآد مارکر: در هفته 15 تا 18، این آزمایش ها مقدار مواد مختلف در خون فرد باردار را اندازه گیری می کند.
غربالگری یکپارچه: نتایج حاصل از آزمایشات غربالگری و خون در سه ماهه اول، با یا بدون سونوگرافی را با نتایج غربالگری کوآد مارکر سه ماهه دوم ترکیب می کنند.
Cell-free DNA: نوعی آزمایش خون است که DNA جنین موجود در خون مادر باردار را تجزیه و تحلیل می کند.
سونوگرافی آنومالی: در هفته 18 تا 20، پزشکان این سونوگرافی دقیق را انجام می دهند.
تست های غربالگری نمی توانند وجود سندرم داون را تایید کنند.
غربالگری یک روش مقرون به صرفه و کم تهاجمی است برای تعیین اینکه آیا ممکن است ن نیاز به آزمایشات تشخیصی بیشتری وجود داشته باشد یا خیر.
آزمایش های تشخیصی شامل موارد زیر هستند:
تست های تشخیصی دقیق تر هستند.
پزشک معمولاً چنین آزمایشاتی را در داخل رحم انجام می دهد. با این حال، آزمایش های تشخیصی می تواند خطرات زیر را در پی داشته باشد:
- سقط جنین
- آسیب جنین
- زایمان زودرس
تست های تشخیصی عبارتند از:
نمونه برداری از پرزهای کوریونی: در هفته 9 تا 11، پزشک با یک سوزن نمونه کوچکی از جفت را برداشته و برای تجزیه و تحلیل استفاده می کند.
آمنیوسنتز: در هفته 14 تا 18، پزشک یک سوزن را به شکم وارد کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای تجزیه و تحلیل به دست آورد.
نمونه گیری از بندناف: پس از 20 هفته، پزشک ممکن است یک سوزن را به داخل شکم وارد کند تا نمونه کوچکی از خون بند ناف را برای تجزیه و تحلیل تهیه کند.
متخصصان می توانند سندرم داون را پس از تولد نوزاد با بررسی موارد زیر تشخیص دهد:
- ویژگیهای فیزیکی
- آزمایش خون
چه اقداماتی به درمان سندروم داون کمک می کند؟
هیچ درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد. با این حال، متخصصان ممکن است غربالگری بیشتری را برای برخی بیماری ها در افراد مبتلا به سندروم داون توصیه کنند.
کار با تیمی از متخصصان می تواند باعث تحریک و تشویق کودک در حین رشد شود. متخصصان زیر در زمینه های مختلف برای کمک به رشد فرد مبتلا به سندروم داون می توانند کمک کنند:
- پزشکان
- فیزیوتراپیست ها
- گفتار درمانگران
- مربیان ویژه
- کاردرمانگران
- مددکاران اجتماعی
کودکانی که دارای مشکلات خاص یادگیری و رشد هستند ممکن است واجد شرایط حمایت آموزشی در یک مدرسه دولتی یا تخصصی باشند.
کودکان مبتلا حق دارند از یک محیط آموزشی متناسب با نیازهایشان برخوردار شوند، که اغلب با حمایت بیشتر به ادغام و پیشرفت آنها کمک می کند.