بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا (1) یک بیماری نادر است که باعث ایجاد پوستی نازک و تاول دار می شود. تاول ها ممکن است در پاسخ به آسیب جزئی، حتی در اثر گرما، مالش یا خراشیدن ظاهر شوند. در موارد شدید، تاول ها ممکن است در داخل بدن مانند پوشش داخلی دهان یا معده ایجاد شوند.
بیماری پروانه ای ارثی است و معمولاً در نوزادان یا کودکان خردسال ظاهر می شود. بیماری پروانه ای هیچ درمانی ندارد، اما اشکال خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. درمان بر مراقبت از تاول ها و جلوگیری از بروز تاول های جدید متمرکز است.
بیماری پروانه ای چند زیر گروه دارد؟
EB یا بیماری پروانه ای دارای چهار زیرگروه اصلی است:
بیماری پروانه ای سیمپلکس EBS: رایج ترین شکل بیماری پروانه ای است و می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. تاول ها در لایه بالایی پوست (اپیدرم) ایجاد می شوند. تاول ها پس از بهبودی به ندرت به زخم تبدیل می شوند.
بیماری پروانه ای اتصالی یا Junctional: این نوع بیماری باعث ایجاد تاول در دهان و راه هوایی می شود. بیماری پروانه ای اتصالی نادر است و می تواند از متوسط تا شدید متغیر باشد.
موارد دیستروفیک DEB : باعث رشد تاول ها در لایه میانی پوست (درم) می شود. می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.
سندرم کیندلر: در این نوع بیماری تاول ها می توانند در تمام لایه های پوست ایجاد شوند و بسیار نادر است.
پزشکان EBS، JEB و DEB را با توجه به لایه های آسیب دیده پوست تشخیص می دهند. سندرم کیندلر ممکن است به صورت تاول در سراسر لایه های مختلف پوست ظاهر شود.
علائم
- پوست شکننده که به راحتی تاول می زند، به خصوص در کف دست و پا
- تاول در داخل دهان و گلو
- تاول زدن پوست سر و ریزش مو (آلوپسی)
- پوست نازک
- مشکلات دندانی، مانند پوسیدگی دندان و عدم رشد کافی یا هیپوپلازی
- خارش
- پوست دردناک
- کم خونی (سطح پایین گلبول های قرمز).
- انگشتان دست یا پای به هم چسبیده
- تغییر شکل و/یا ضخیم شدن ناخن های دست و پا.
- برجستگی های کوچک سفید روی پوست (میلیا).
- مشکل در بلع (دیسفاژی).
- عدم رشد مورد انتظار نوزاد.
تاثیرات بیماری پروانه ای بر بدن
موارد شدید EB ممکن است باعث ایجاد تاول در چشم شود که می تواند منجر به از دست دادن بینایی شود. همچنین این بیماری ممکن است منجر به زخم‌ها و بدشکلی‌های شدید پوست/عضلات شود و حرکت انگشتان، دست‌ها، پاها و مفاصل را دشوار کند. برخی از افراد مبتلا به EB در معرض افزایش خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند. مرگ گاهی ممکن است در دوران شیرخوارگی به دلیل عفونت شدید (سپسیس)، مشکلات تنفسی به دلیل مسدود شدن راه های هوایی، کم آبی و سوء تغذیه رخ دهد.
آیا بیماری پروانه ای کشنده است؟
بستگی به نوع EB دارد. موارد خفیف EB کشنده نیستند. افراد مبتلا به موارد شدید EB دارای سطحی از امید به زندگی هستند که از نوزادی تا 30 سالگی متغیر است.
علت بروز بیماری پروانه ای چیست؟
جهش یا نقص در یکی از ژنها باعث EB می شود. افراد مبتلا به این اختلال یک ژن از دست رفته یا آسیب دیده دارند که بر پروتئین مورد استفاده برای ساخت کلاژن تأثیر می گذارد. کلاژن به بافت های همبند مانند پوست قدرت و ساختار می دهد. به دلیل این نقص، لایه های اپیدرم و درم پوست به طور معمول به هم متصل نمی شوند. این امر منجر به پوستی شکننده می شود و به راحتی تاول می زند.
EB معمولاً یک اختلال ارثی است، به این معنی که یکی از والدین ممکن است آن را داشته باشد و آن را به فرزندان خود منتقل کند.
در موارد نادر، EB ممکن است یک اختلال خود ایمنی اکتسابی باشد.
آیا بیماری پروانه ای مسری است؟
EB مسری نیست. معمولا یک اختلال ارثی است.
تشخیص بیماری پروانه ای
پزشکان EB را با آزمایشی به نام بیوپسی پوست تشخیص می دهند. در این آزمایش، پزشک نمونه کوچکی از پوست را برمی دارد و آن را زیر میکروسکوپ مطالعه می کند.
آزمایش های ژنتیکی می تواند نوع EB را با شناسایی ژن معیوب تشخیص دهند. آزمایش ژنتیکی قبل از تولد می تواند تایید کند که آیا والدین در معرض خطر تولد نوزاد مبتلا به EB هستند یا خیر.
درمان
هیچ درمانی برای EB وجود ندارد. روش های درمانی مورد استفاده در موارد زیر به بیمار کمک می کنند:
- از تشکیل تاول جلوگیری می کند.
- از تاول ها و پوست مراقبت می کند تا عوارضی ایجاد نشود.
- مشکلات تغذیه ای که ممکن است به دلیل تاول در دهان یا مری ایجاد شود را برطرف می کند.
- درد را برطرف می کنند.
برای جلوگیری از آسیب و اصطکاک که ممکن است باعث تاول یا پارگی پوست شود، پزشکان موارد زیر را به بیماران توصیه می کنند:
- پوشیدن لباس های نرم و گشاد و تشکیل شده از الیاف طبیعی. لباس ها باید از داخل به بیرون چرخانده شود تا از تماس با درزها جلوگیری شود.
- اجتناب از گرم شدن بیش از حد؛ اتاق باید را در دمایی یکنواخت نگه داشته شود.
- دوری از آفتاب و استفاده از کرم ضد آفتاب.
- استفاده از باندهای مخصوص برای محافظت از پوست – از باندهای غیر چسبنده و نوار چسب و گاز رول شده باید استفاده شود.
برای درمان تاول، پزشک ممکن است توصیه های زیر را داشته باشد:
- درمان روزانه زخم ها با پماد.
- استفاده از باندهای دارویی برای کمک به بهبود تاول ها و جلوگیری از عفونت.
- مصرف داروها برای کنترل درد.
جهت درمان عفونت، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
- مصرف آنتی بیوتیک خوراکی یا استفاده از کرم آنتی بیوتیک.
- استفاده از پوشش مخصوص زخم برای زخم هایی که بهبود نمی یابند.
برای جلوگیری از مشکلات تغذیه ای به دلیل مشکل در غذا خوردن به دلیل تاول در دهان یا مری، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
- استفاده از شیشه شیر نوزاد.
- تغذیه کودک به کمک قطره چشم یا سرنگ
- اضافه کردن مایعات به غذاهای له شده برای رقیق شدن آنها و راحت تر خوردن آنها.
- رژیم غذایی حاوی غذاهای نرم مانند سوپ، غذاهای له شده، پودینگ و پوره سیب.
- سرو غذاها را در دمای گرم و نه داغ
- مراجعه به متخصص تغذیه برای نظارت بر نیازهای تغذیه ای خاص بیمار
موارد شدید EB، ممکن است نیاز به جراحی وجود داشته باشد. اگر تاول و جای زخم باعث باریک شدن مری شده باشد، انجام عمل جراحی می تواند مری را گشاد کند. قرار دادن لوله تغذیه به طور مستقیم در معده، گزینه دیگری برای برخی افراد است. به روش جراحی همچنین انگشتان دست یا پا که به هم جوش خورده اند را از تاول ها جدا می کند.
درمان توانبخشی و کار با متخصص توانبخشی می تواند به یادگیری زندگی با بیماری پروانه ای کمک کند. بسته به اهداف درمانی پزشک معالج و میزان محدودیت حرکت بیمار، ممکن است ملاقات با یک فیزیوتراپیست یا یک کاردرمانگر نیز توصیه شود.
محققان در حال مطالعه برای کشف راه های بهتری برای درمان و تسکین علائم اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای هستند، از جمله راه هایی که می توان در آینده به اثر بخشی آنها در درمان بیماری پروانه ای امیدوار بود، به موارد زیر اشاره شده است:
- ژن درمانی
- پیوند مغز استخوان (سلول های بنیادی).
- درمان های جایگزین پروتئین
پیشگیری از بروز بیماری
از آنجایی که بیماری پروانه ای یک بیماری ژنتیکی است، نمی توانید از بروز آن جلوگیری کرد. افرادی که سابقه خانوادگی بیماری پروانه ای دارند و به پدر و مادر شدن فکر می کنند می توانند از مشاوره ژنتیک بهره مند شوند.
علاوه بر این، متخصصان در حال حاضر نمی دانند چه چیزی باعث ابتلا به بیماری پروانه ای می شود. بنابراین، نمی دانند چگونه میتوان از بروز این بیماری جلوگیری کنند.
شیوه زندگی در افراد مبتلا به بیماری پروانه ای به چه صورت است؟
می توان در خانه اقداماتی را برای مراقبت از تاول ها و جلوگیری از ایجاد تاول های جدید انجام داد. افراد مبتلا به این بیماری و خانواده های آنها می توانند با توجه به نکات زیر در مدیریت و درمان علائم کمک کننده باشند:
مراقبت از تاول ها:
پزشک می تواند نحوه مراقبت صحیح از تاول ها را به بیمار و مراقبینش نشان دهد و راه های پیشگیری از بروز تاول را به آنها توصیه کند. در مورد راه های ایمن برای تخلیه تاول ها قبل از بزرگ شدن میتواند اطلاعاتی به آنها بدهد.
به طور کلی توصیه می شود برای مراقبت از تاول ها این مراحل انجام شوند:
دست هایتان را بشویید: قبل از دست زدن به تاول ها یا تعویض پانسمان دست های خود را بشویید.
درد را کنترل کنید: حدود 30 دقیقه قبل از تعویض پانسمان یا سایر روش‌های دردناک، یک داروی ضد درد با تجویز پزشک مصرف شود.
روزانه پوست را تمیز کنید. برای تمیز کردن زخم، آن را به مدت 5 تا 10 دقیقه در محلول ملایم نمک و آب قرار دهید. گزینه های دیگر محلول های ملایم سرکه رقیق شده هستند. خیساندن، باندهای چسبیده را شل می کند و به کاهش درد ناشی از تعویض باند کمک می کند. محل زخم یا تاول را با آب ولرم بشویید.
تاول های جدید را سوراخ کنید. این کار از گسترش آنها جلوگیری می کند. از یک سوزن استریل برای سوراخ کردن هر تاول جدید استفاده کنید. اما سقف تاول را دست نخورده نگه دارید تا ضمن محافظت از پوست زیرین، محتویات آن تخلیه شود.
بانداژ را به آرامی روی زخم قرار دهید. در صورت نیاز بانداژ را با گاز رول شده محکم کنید.
روزانه دست ها و پاهای تاول زده را بپیچید. در برخی از اشکال شدید این عارضه، بانداژ روزانه به جلوگیری از جوش خوردن انگشتان دست و پا کمک می کند.
مراقب علائم عفونت باشید. اگر متوجه تب یا خروج چرک از تاول شدید، با پزشک در مورد آنتی بیوتیک های تجویزی صحبت کنید.
محل تاول ها را خنک نگه دارید. تاول اغلب در اثر گرما و شرایط گرم بدتر می شود.
رژیم غذایی متنوع و مغذی باعث رشد و نمو در کودکان می شود و به بهبود زخم ها کمک می کند. اگر تاول در دهان یا گلو غذا خوردن را دشوار می کند، در ادامه چند پیشنهاد وجود دارد که باید به آنها توجه داشت:
برای نوزادان مبتلا به بیماری پروانه ای خفیف، تغذیه با شیر مادر مناسب است. در غیر این صورت، با استفاده از شیشه شیر، سرنگ یا قطره چکان دارویی آسیب ناشی از تغذیه را به حداقل برسانید. سعی کنید سر شیشه ها را در آب جوشیده ضد عفونی کنید.
برای کودکان بزرگتر، غذاهای مغذی و نرم که به راحتی بلعیده می شوند، مانند سوپ سبزیجات و اسموتی میوه سرو کنید. غذاهای جامد را با آبگوشت یا شیر پوره کنید.
غذا و نوشیدنی را ولرم، در دمای اتاق یا سرد سرو کنید.
با پزشک در مورد چگونگی دریافت مواد مغذی و ویتامین های مورد نیاز صحبت کنید.