MUSK

Anti Muscle Specific Kinase Ab (آنتی بادی ضدآنزیم کیناز اختصاصی عضلانی)

نام اختصاری: MUSK | نام بخش:

Immunoassays-Autoimmune Diseases

| نمونه مورد نیاز: خون وریدی

MuSK (Muscle-Specific Kinase) یک پروتئین تیروزین کیناز در غشای پس سیناپسی اتصالات عصبی- عضلانی (NMJ) می باشد. این پروتئین در تشکیل و حفظ خوشه های گیرنده های استیلکولین (AChR) و انتقال سیگنال های عصبی به عضلات ضروری است. فعالیت MuSK توسط آگرین (agrin)، که یک پروتئین ترشح شده از نورون های حرکتی است، تنظیم می شود. اختلال در عملکرد MuSK باعث تجمع ناکافی AChR و ضعف عضلانی می شود.آنتی بادی ضد آنزیم کیناز اختصاصی عضلانی (Anti-Muscle-Specific Kinase Antibody) یا (Anti-MuSK Ab) نوعی اتوآنتی بادی است که در تشخیص و مدیریت میاستنی گراویس (MG)، که یک بیماری خودایمنی مرتبط با اختلال انتقال عصبی-عضلانی می باشد، نقش کلیدی دارد. MG، اغلب در زنان (%100-78) و در دهه چهارم زندگی دیده می شود.

علائم بالینی MG چیست؟

□ ضعف عضلات صورت، بلع و مشکلات تنفسی شایع تر می باشد.
□ ممکن است با آتروفی عضلات زبان و هایپرتروفی خوش‌خیم عضله ماستر (masseter muscle) همراه باشد.
□ در موارد نادر، بیماران دارای نارسایی تنفسی بدون علائم چشمی یا عضلانی آشکار هستند (به خصوص در سالمندان).

چه زمانی انجام آزمایش MUSK توصیه می شود؟

□ وجود برخی علائم: ضعف عضلات چشم (افتادگی پلک، دوبینی)، مشکل در بلع، جویدن، یا تنفس، ضعف عضلات گردن و صورت.
□ تشخیص میاستنی گراویس(MG) : تشخیص MG در بیمارانی که علائم بالینی دارند اما آنتی بادی ضد گیرنده استیل کولین (AChR) در آن ها منفی می باشد.
□ پیگیری پاسخ به درمان: سطوح آنتی بادی با شدت بیماری مرتبط است.
□ انتخاب روش مناسب درمان: بیماران MuSK-MG اغلب به ریتوکسی مب (حذف سلول های B) یا تعویض پلاسما، استفاده از کورتیکواستروئیدها (پردنیزون).

آمادگی قبل از آزمایش:

نیازی به ناشتایی نمی باشد. لازم است در صورت مصرف دارو، با پزشک مشورت کرده و یا به کارشناس آزمایشگاه اطلاع داده شود.

روش انجام آزمایش:

□ الایزا (ELISA).
□ تست ایمونوفلورسانس غیرمستقیم (IIFA).
□ رادیوایمونواسی (RIA).

دامنه مرجع:

□ سطوح نرمال: <1 U/mL یا <02/0 nmol/L.
□ سطوح مثبت: ≥۱:۲۰: همراه با علائم بالینی، تشخیص MuSK-MG را تأیید می کند.

عوامل افزایش دهنده سطح Anti Muscle Specific Kinase Ab کدامند؟

□ فعالیت بیماری: دوره های عود بیماری (Relapse) یا تشدید علائم.
□ عدم پاسخ به درمان: مقاومت به درمان های سرکوب کننده سیستم ایمنی (کورتیکواستروئیدها).
□ عفونت ها و یا استرس های فیزیکی: عفونت ها (ویروسی یا باکتریایی)، جراحی ها.
□ قطع داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی: توقف ناگهانی مصرف داروهایی مانند پردنیزون، آزاتیوپرین.

عوامل کاهش دهنده سطح Anti Muscle Specific Kinase Ab کدامند؟

□ مصرف داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی: کورتیکواستروئیدها (پردنیزون)، ریتوکسی مب (Rituximab.
□ تعویض پلاسما (Plasmapheresis): حذف موقت آنتی بادی های موجود در پلاسما.
□ درمان با ایمونوگلوبولین وریدی (IVIG): کاهش سطح انتی بادی از طریق تعدیل پاسخ ایمنی.
□ کنترل موفق بیماری (Remission): در صورت رسیدن به یک بهبودی پایدار.

عوامل ایجاد کننده تداخل در آزمایش MUSK چه هستند؟

1) عوامل ایجاد کننده نتایج مثبت کاذب:
□ برخی عفونت ها: عفونت های ویروسی (اپشتین – بار) یا عفونت های باکتریایی.
□ واکنش متقاطع (Cross-reactivity): ایجاد تداخل آنتی بادی های مرتبط با بیماری های خودایمنی دیگر مانند لوپوس، آرتریت روماتوئید یا سندرم شوگرن با کیت آزمایش.
□ اختلالات آزمایشگاهی: آلودگی نمونه، استفاده از کیت های قدیمی با حساسیت / اختصاصیت پایین.

2) عوامل ایجاد کننده نتایج منفی کاذب:
□ داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی: کورتیکواستروئیدها، ریتوکسی مب، آزاتیوپرین (می توانند سطح آنتی بادی را تا حد غیرقابل تشخیص کاهش دهند).
□ ساب تایپ های خاص آنتی بادی: در برخی بیماران MuSK-MG، آنتی بادی از نوع IgG1 به جای IgG4 تولید می شود که ممکن است توسط برخی کیت های استاندارد شناسایی نشود.
□ زمان نامناسب انجام آزمایش: انجام آزمایش در مراحل اولیه بیماری (قبل از تولید آنتی بادی کافی) یا در دوره بهبودی پایدار (Remission).
□ مشکلات فنی آزمایشگاهی: شرایط نامناسب نگهداری نمونه (ذوب و انجماد مکرر)، استفاده از روش های با حساسیت پایین (الایزا بدون تأیید با رادیوایمونواسی).