نام آزمایش: Barr bodies (تعيين كروماتين جنسي، اجسام بار)
نام های دیگر: Sex Chromatin Test، X-Chromatin Test
نام اختصاری: BBT، SCT
نام بخش: Hematology
نمونه مورد نیاز: خون وریدی
معرفی اجسام بار (Barr bodies)
اجسام بار یا کروماتین جنسی، ساختارهای متراکم شده کروموزوم X غیرفعال در سلول های ماده پستانداران هستند. این پدیده مکانیسم جبران دوز (dosage compensation) برای برابر کردن بیان ژن های کروموزوم X بین جنس های نر (XY) و ماده (XX) است.
مکانیسم غیرفعال سازی کروموزوم X (X-inactivation)
در سلول های ماده (XX)، یکی از کروموزوم های X به صورت تصادفی در مراحل اولیه رشد جنینی (بلاستوسیست) غیرفعال می شود. کروموزوم غیرفعال، متراکم شده و به صورت یک توده چگال در کنار غشای هسته دیده می شود که به آن جسم بار می گویند. این فرآیند توسط ژن XIST کنترل می شود.
تعداد اجسام بار در شرایط مختلف
- □ زنان طبیعی (XX): 1 جسم بار
- □ مردان طبیعی (XY): 0 جسم بار
- □ سندرم کلاین فلتر (XXY): 1 جسم بار
- □ سندرم ترنر (XO): 0 جسم بار
- □ سندرم تریپل X (XXX): 2 جسم بار
موارد توصیه به انجام آزمایش
- □ تشخیص اختلالات کروموزومی جنسی: سندرم ترنر، کلاین فلتر، تریپل X
- □ کاربرد در پزشکی قانونی: تعیین جنسیت نامشخص، شناسایی اجساد ناشناس، نمونه های جنایی
- □ بررسی ناباروری یا اختلالات بلوغ جنسی
- □ پیگیری بیماران با اختلالات جنسی پیچیده: موزائیسم جنسی، سندرم عدم حساسیت به آندروژن
- □ غربالگری پیش از تولد (در گذشته): اکنون کمتر استفاده می شود، جایگزین آن کاریوتایپ و PCR است
آمادگی قبل از آزمایش
نیازی به ناشتایی نیست. در صورت مصرف دارو، با پزشک یا کارشناس آزمایشگاه مشورت شود.
روش انجام آزمایش
- □ نمونه گیری از مخاط دهان (بوکال اسمیر): غربالگری سریع، دقت متوسط
- □ نمونه خون (لکوسیت های محیطی): شناسایی موارد مشکوک، دقت بالا
- □ روش های مولکولی: کاریوتایپ، فلوسیتومتری، PCR یا FISH: تشخیص قطعی و دقت بسیار بالا
دامنه مرجع
- □ مردان 46,XY: 0 جسم بار، درصد سلول های مثبت <5%
- □ زنان 46,XX: 1 جسم بار، درصد سلول های مثبت 30-70%
- □ سندرم کلاین فلتر 47,XXY: 1 جسم بار، درصد سلول های مثبت 40-80%
- □ سندرم ترنر 45,XO: 0 جسم بار، درصد سلول های مثبت <5%
- □ سندرم تریپل X 47,XXX: 2 جسم بار، درصد سلول های مثبت 80-90%
عوامل افزایش دهنده سطح Barr bodies
- □ اختلالات کروموزومی با X اضافه: کلاین فلتر، تریپل X، تترا X
- □ موزائیسم کروموزومی: خطوط سلولی با X اضافه
- □ اختلالات غیرفعال سازی X: نقص در مکانیسم XIST
عوامل کاهش دهنده سطح Barr bodies
- □ اختلالات با کمبود کروموزوم X: سندرم ترنر، موزائیسم 45
- □ اختلالات ژنتیکی خاص: سندرم سویر (46,XY با فنوتیپ زنانه)
عوامل ایجاد کننده تداخل در آزمایش
1) نتایج مثبت کاذب
- □ اختلالات رنگ آمیزی و میکروسکوپی: رنگ آمیزی بیش از حد، رسوب رنگ، تفسیر نادرست ساختارهای سلولی
- □ ویژگی های سلولی گمراه کننده: هسته های دو یا چند قسمتی، تغییرات دژنراتیو، باقی مانده هستکی
- □ اختلالات آزمایشگاهی: فیکساسیون ناکافی یا خشک شدن نامناسب
2) نتایج منفی کاذب
- □ شرایط خاص بیمار: نوزادان تازه متولد شده، بیماران تحت شیمی درمانی، کمبودهای تغذیه ای شدید
- □ مشکلات نمونه: تعداد سلول کم، خراش مخاطی سطحی، تخریب سلولی
- □ اختلالات آزمایشگاهی: رنگ آمیزی ناکافی، رنگ های منقضی شده، بزرگنمایی نامناسب (۱۰۰X با روغن ایمرسیون)