گالاکتوزمی

نام آزمایش: Blood Galactos (Blood Spot) (گالاکتوز خون)

نام اختصاری: B.Galactose(FILTER)
نام بخش: Special Biochemistry
نمونه مورد نیاز: چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد (روی کاغذ فیلتر مخصوص)

گالاکتوزمی نوعی اختلال متابولیک ارثی (اتوزومال مغلوب) است که در آن بدن نوزاد قادر به تجزیه گالاکتوز (قند موجود در شیر) نیست. در گالاکتوزمی، آنزیم های مورد نیاز برای تجزیه گالاکتوز (GALT) کمبود یا نقص دارند. در نتیجه، گالاکتوز و متابولیت های سمی مانند گالاکتوز-۱-فسفات در خون تجمع می یابند. معمولا این آزمایش 24 تا ۷۲ ساعت بعد از تولد، همراه با سایر تست های غربالگری نوزادان انجام می گیرد.

الف) آنزیم ‌های کلیدی در مسیر متابولیسم گالاکتوز:

1. آنزیم GALT (در گالاکتوزمی کلاسیک – نوع I).
2. گالاکتوکیناز (نوع II).
3. اپیمراز (نوع III).

ب) انواع گالاکتوزمی:

1. کلاسیک (نوع I): آنزیم GALT معیوب، علائم شایع نارسایی کبدی، سپسیس، عقب ‌ماندگی ذهنی.
2. نوع II: آنزیم گالاکتوکیناز معیوب، علائم شایع آب مروارید نوزادی.
3. نوع III: آنزیم اپیمراز معیوب، علائم متغیر (خفیف تا شدید).

ج) علائم بالینی گالاکتوزمی:

• شیر نخوردن و استفراغ پس از مصرف شیر.
• زردی طولانی‌ مدت (یرقان).
• بی ‌حالی و تشنج.
• بزرگی کبد و طحال.
• عفونت ‌های شدید (به خصوص E. coli).
• تاخیر در رشد.
• آب مروارید (به ویژه در نوع II).

علائم فوق معمولاً هفته اول زندگی ظاهر می‌شوند.

آزمایش Blood Galactose (Blood Spot) نوعی تست غربالگری نوزادان جهت تشخیص بیماری گالاکتوزمی (Galactosemia) می باشد.

چه زمانی انجام آزمایش توصیه می شود؟

1. غربالگری نوزادان برای گالاکتوزمی (Galactosemia).
2. تشخیص افتراقی بیماری های متابولیک.
3. بررسی کمبود آنزیم های مرتبط با متابولیسم گالاکتوز.
4. مانیتورینگ پاسخ به درمان.
5. تشخیص سایر اختلالات مرتبط با تجمع گالاکتوز.

آمادگی قبل از آزمایش:

ناشتا بودن لازم نیست اما گاهی توصیه می‌شود نمونه گیری قبل از شیردهی انجام شود. نوزاد باید حداقل یک یا دو بار شیر خورده باشد.

روش انجام آزمایش:

• تست فلورومتری: اندازه گیری مستقیم گالاکتوز.
• تست آنزیمی (Beutler Test): بررسی فعالیت آنزیم GALT.
• تست MS/MS Tandem Mass Spectrometry: غربالگری چندین بیماری متابولیک.

دامنه مرجع:

1. سطوح نرمال:
   • گالاکتوز کل: <‌10-5 mg/dL یا 0.3-0.6 mmol/L.
   • گالاکتوز-۱-فسفات: <‌1 mg/dL.
2. سطوح مشکوک:
   • گالاکتوز >10-15 mg/dL یا 0.6-0.8 mmol/L.
   • گالاکتوز-۱-فسفات >2-3 mg/dL.
3. فعالیت آنزیم GALT:
   • نرمال: >5 U/g Hb.
   • ناقص یا کمبود خفیف: 2-5 U/g Hb.
   • گالاکتوزمی کلاسیک: <1 U/g Hb.

عوامل افزایش دهنده سطح Blood Galactos:

• گالاکتوزمی (کمبود آنزیم‌ها).
• تغذیه با شیر مادر یا شیر خشک.
• نارسایی کبدی.
• عفونت‌های شدید (سپسیس).
• برخی داروها.
• نارس بودن نوزاد (Prematurity).

عوامل کاهش دهنده سطح Blood Galactos:

• رژیم فاقد گالاکتوز.
• کم‌آبی شدید (Dehydration).

عوامل ایجاد کننده تداخل در آزمایش:

1. نتایج مثبت کاذب: شرایط خاص نوزاد، زمان نامناسب نمونه‌ گیری، تأخیر در پردازش نمونه، اختلالات آزمایشگاهی.
2. نتایج منفی کاذب: شرایط خاص نوزاد، اختلالات آزمایشگاهی.