📌 نام اختصاری و بخش

نام اختصاری: Beta Thal Female
بخش: Mulecular Genetic
نمونه مورد نیاز: خون وریدی، بزاق

🧪 توضیح آزمایش

بتا تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که در آن تولید زنجیره های بتا در هموگلوبین، به شکل غیزطبیعی و یا به مقدار ناکافی تولید می شوند. هموگلوبین پروتئینی در گلبول ‌های قرمز خون است که اکسیژن را حمل می‌کند. این اختلال منجر به تخریب تعداد زیادی گلبول قرمز شده که در نهایت، منجر به کم ‌خونی می‌ شود. تالاسمی می ‌تواند باعث احساس خستگی و ضعف در بدن شود.

این بیماری به سه شکل ظاهر می شود:

• 🔹 مینور (Minor): علائم خفیف یا بدون علامت.
• 🔹 اینترمدیا(Intermediate): علائم متوسط تا شدید.
• 🔹 ماژور (Major): شدید و نیازمند انتقال خون.

علائم تالاسمی شدید شامل: ضعف و خستگی مفرط، تغییر رنگ پوست یا زرد شدن پوست و چشم ها، تغییر یا مشکلات در فرم استخوان‌ های صورت، رشد آهسته، تورم معده، ادرار تیره، کم اشتهایی می باشد.

⏰ چه زمانی انجام آزمایش توصیه می شود؟

• 🧬 تشخیص ناقلین (تلاسمی مینور): معمولا بدون علامت هستند، اما در آزمایش خون (CBC و الکتروفورز هموگلوبین) مشخص می شوند.
• 🧬 تشخیص تالاسمی ماژور و اینترمدیا: در نوزادان مبتلا بعد از ۶ ماهگی (وقتی HbF کاهش می یابد)، کم خونی شدید و HbF بالا (>%90) مشاهده می شود.
• 🧬 غربالگری قبل از ازدواج و بارداری: اگر هر دو والد ناقل باشند، ۲۵% خطر تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد. مشاوره ژنتیک و تست های پیش از تولد ( CVS یا آمنیوسنتز 📝 ) توصیه می شود.
• 🧬 تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis): نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) در هفته ۱۰-۱۲ بارداری، آمنیوسنتز در هفته ۱۴-۲۰ بارداری، تست NIPT (غیرتهاجمی) در برخی موارد.
• 🧬 افتراق بین کم خونی فقر آهن و تالاسمی مینور: تالاسمی مینور و کم خونی فقر آهن هر دو باعث MCV و MCH پایین می شوند، اما درمان متفاوت است.
• 🧬 مانیتورینگ و مدیریت بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور: شامل اندازهگیری Ferritin، الکتروفورز هموگلوبین، تست های کبدی و قلبی.
• 🧬 بررسی پاسخ به درمان: در بیماران تحت درمان با داروهای کاهنده آهن، MRI قلب و کبد و اندازه گیری سطح Ferritin سرم.

⚠️ آمادگی قبل از آزمایش

معمولا نیازی به ناشتایی نمی باشد مگر اینکه همراه با تست آهن انجام شود که در این صورت، ۸-۱۲ ساعت ناشتایی ضروری می باشد. لازم است در صورت مصرف دارو، با پزشک مشورت کرده و یا به کارشناس آزمایشگاه اطلاع داده شود.

🔬 روش انجام آزمایش

• 1) آزمایش CBC: Hb پایین، MCV و MCH کاهش یافته، افزایش RBC.
• 2) الکتروفورز هموگلوبین: تالاسمی مینور HBA2 افزایش، بتا تالاسمی ماژور HbF به شدت افزایش می یابد.
• 3) آزمایش ژنتیک (DNA Analysis): شناسایی جهش های خاص در ژن HBB، تشخیص قطعی و تعیین نوع جهش.
• 4) تست های تکمیلی: آهن سرم، بیلی روبین و LDH.

📊 دامنه مرجع

• CBC: Hb، MCV، MCH، RBC (سطوح نرمال و مقادیر در تالاسمی)
• الکتروفورز هموگلوبین: HbA، HbA2، HbF (مقادیر طبیعی و تالاسمی)

📈 عوامل افزایش و کاهش

• 🔺 افزایش: هیدروکسی اوره، جهش شدید ژن HBB، هموزیگوس بودن، ترکیب با HbE، بارداری، کمبود اسید فولیک، عفونت ها.
• 🔻 کاهش: افزایش HbF ارثی، انتقال خون منظم، داروهای کاهش دهنده آهن، پیوند مغز استخوان، مصرف اسید فولیک، اجتناب از مکمل غیر ضروری آهن.

⚡ عوامل ایجاد تداخل

• ✅ مثبت کاذب: کمبود آهن، هموگلوبین غیرطبیعی، بارداری، بیماری های التهابی، تزریق خون اخیر.
• ❌ منفی کاذب: جهش های نادر ژنتیکی، نوزادان زیر 6 ماه، سطح بالای HbF طبیعی، وجود تالاسمی آلفا، مصرف داروهای افزایش دهنده HbF.

🧬 لینک‌های مرتبط و شبکه‌های اجتماعی

🧬 درباره آزمایشگاه: About Us

📝 ثبت فرم آنلاین: Online Form

📸 اینستاگرام: @gohardasht_lab