آزمایشگاه گوهردشت

آسیل کارنیتین

آزمایش Acylcarnitine Profile در پلاسما (آسیل کارنیتین)

نام آزمایش: Acylcarnitine Profile in plasma
نام اختصاری: Acylcarnitine
نام بخش: بیوشیمی (Immunoassays-Infectious Diseases)
نمونه مورد نیاز: خون وریدی
نام‌های دیگر: Acylcarnitine Quantitative Profile, Plasma, Carnitine Esters

تعریف آزمایش Acylcarnitine

آزمایش Acylcarnitine Profile in plasma یک آزمایش تخصصی برای تشخیص اختلالات متابولیک ارثی، به‌ویژه اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و اسیدوری‌های آلی (Organic Acidemias) است. این آزمایش با اندازه‌گیری سطح انواع آسیل‌کارنیتین‌ها در پلاسما به شناسایی نقص‌های آنزیمی کمک می‌کند.

آسیل‌کارنیتین چیست؟

آسیل‌کارنیتین‌ها ترکیباتی هستند از اتصال کارنیتین (مشتق‌شده از اسیدهای آمینه) به اسیدهای چرب یا سایر گروه‌های آسیل. نقش آن‌ها انتقال اسیدهای چرب زنجیره بلند به درون میتوکندری برای تولید انرژی از طریق β-اکسیداسیون است.

در اختلالات متابولیک، تجمع خاصی از آسیل‌کارنیتین‌ها نشان‌دهنده نقص آنزیم‌های مرتبط است.

انواع آسیل‌کارنیتین‌ها

نوع نام فارسی
C0 کارنیتین آزاد
C2 استیل کارنیتین
C3 پروپیونیل کارنیتین
C4 بوتیریل/ایزوبوتیریل
C5 ایزووالریل کارنیتین
C8 اکتانویل کارنیتین
C16 پالمیتویل کارنیتین
C18:1 اولئویل کارنیتین

کاربردهای بالینی آزمایش Acylcarnitine

  • غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌هایی نظیر:

    • MCAD Deficiency

    • VLCAD Deficiency

    • Glutaric Acidemia Type I (GA-I)

    • Propionic Acidemia و Methylmalonic Acidemia

  • بررسی علائمی مانند:

    • هیپوگلیسمی

    • ضعف عضلانی

    • آسیب کبدی

    • استفراغ مکرر

  • تشخیص اختلالات شدید:

    • نارسایی کبد، آسیب مغزی، مرگ

  • بررسی اختلالات میتوکندریایی و نقص کارنیتین

آمادگی قبل از آزمایش

  • ناشتایی 8 تا 12 ساعته پیش از آزمایش

  • مشورت با پزشک در مورد داروهای مصرفی

روش انجام آزمایش

روش‌های ایمونواسی مانند:

  • LC/MS/MS (Liquid Chromatography/Tandem Mass Spectrometry)

  • FIA-MS/MS (Flow-injection Analysis Tandem Mass Spectrometry)

دامنه مرجع آزمایش Acylcarnitine

آسیل کارنیتین بزرگسالان/کودکان (μmol/L) نوزادان (μmol/L)
C0 10–55 10–60
C2 5–30 2–30
C3 0.5–4 0.5–5
C4 0.1–1.2 0.1–1.5
C5 0.05–0.4 0.05–0.5
C8 0.05–0.3 0.03–0.3
C16 0.1–0.5 0.1–0.6
C18:1 0.05–0.3 0.05–0.4

واحد اندازه‌گیری: μmol/L

شاخص‌های تشخیصی خاص

  • C3/C2 > 0.25 → پروپیونیک اسیدمیا یا کمبود ویتامین B12

  • افزایش C5 → ایزوالریک اسیدمیا

  • C8/C10 > 5 → MCAD Deficiency

  • افزایش C14:1 و C16:1 → VLCAD Deficiency

  • کاهش شدید C0 → نقص در انتقال‌دهنده کارنیتین

  • تفسیر نهایی نیازمند تست‌های ژنتیکی تکمیلی است

عوامل افزایش‌دهنده سطح Acylcarnitine

اختلال در اکسیداسیون اسیدهای چرب:

  • MCAD: افزایش C8 و نسبت C8/C10

  • VLCAD: افزایش C14:1 و C14:2

  • LCHAD: افزایش C18:1 و C18:2

اسیدوری‌های آلی:

  • Propionic Acidemia: افزایش C3 و نسبت C3/C2

  • Isovaleric Acidemia: افزایش C5

  • Glutaric Acidemia Type I: افزایش C5DC

داروها:

  • والپروات سدیم: افزایش C4 و C5

  • پنی‌سیلین‌ها: اختلال متابولیسم اسید چرب

  • کمبود ویتامین B12: افزایش کاذب C3

شرایط تغذیه‌ای:

  • روزه‌داری طولانی

  • رژیم پرچرب

سایر عوامل:

  • بیماری کبدی

  • اختلالات میتوکندریایی

  • استرس متابولیک (عفونت، جراحی، تروما)

عوامل کاهش‌دهنده سطح Acylcarnitine

  • داروهایی مانند پیومسیلینام، سیس‌پلاتین

  • رژیم گیاه‌خواری شدید

  • نقص در انتقال‌دهنده کارنیتین

  • اختلال در سنتز کارنیتین

  • CPT-II Deficiency

  • سوءتغذیه و کمبود پروتئین

  • TPN بدون کارنیتین

  • بیماری‌های پیشرفته کلیوی

عوامل تداخل‌کننده در آزمایش Acylcarnitine

مثبت کاذب:

  • مکمل‌های کارنیتین

  • داروهایی مانند کورتیکواستروئیدها، والپروات، پنی‌سیلین‌ها

  • رژیم غذایی خاص یا مکمل‌های L-کارنیتین

  • بیماری‌های کبدی

  • نوزادان نارس

  • عفونت، استرس متابولیک

  • کمبود ویتامین B12

  • همولیز نمونه خون

منفی کاذب:

  • نمونه‌گیری در دوره بهبودی

  • تغذیه مکرر یا مصرف زیاد کربوهیدرات

  • رژیم کم‌چرب

  • همولیز شدید

  • غربالگری زودهنگام (قبل از ۲۴ ساعت تولد)

آزمایشگاه گوهردشت کرج آماده ارائه بهترین خدمات برای شما همشهریان عزیز میباشد.