موتاسیون BRAF
BRAF ژنی بر روی کروموزوم 7 است که باعث تولید پروتئین BRAF می‌شود.
این پروتئین در پروسه رشد و تمایز سلولی نقش دارد و موتاسیون آن باعث اختلال در رشد و تمایز سلول می‌گردد به گونه ای که سیگنال های تقسیم سلولی بی وقفه ادامه یافته، و در ادامه این فرایند می‌تواند منجر به پیدایش تومور گردد. شایعترین موتاسیونBRAF (90% جهش های ژن یاد شده)،جهش BRAF V600E می‌باشد.
در این موتاسیون اسید آمینه‌ی والین جایگزین اسید گلوتامیک شده در موقعیت 600 توالی اسیدآمینه‌ای پروتئین BRAF قرار می‌گیرد
این موتاسیون عمدتا (70% موارد) در ملانوم دیده می‌شود. علاوه بر آن در سرطان‌های تیروئید،کولون و رکتوم نیز دیده می‌شود. در موارد نادری درتومورهای ریه و مغز نیز مشاهده گردیده است.
آزمایش این موتاسیون علاوه بر تشخیص در تعیین روش درمانی، پیش آگهی و میزان پاسخ به درمان نیز به کار می‌رود. تشخیص این نوع موتاسیون بر روی نمونه ی بیوپسی بدست آمده از تومور و یا از طریق PCR نمونه ی خون امکان پذیر است.