فرآیند انجام آزمایش های ژنتیک

فرآیند انجام آزمایش های ژنتیک

فرآیند انجام آزمایش های ژنتیک بسته به نوع آزمایش، نمونه ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر نسوج از شما اخذ و به آزمایشگاه فرستاده می شود.

نمونه خون یا سؤآپ دهانی

نمونه خون به کمک سرنگ از یکی از وریدهای ساعد شما اخذ شده یا برخی موارد، از پاشنه پای نوزادان به کمک لانست، جمع آوری می شود. برای برخی آزمایشهای ژنتیک نیز نمونه از دهان و قسمت داخل گونه ها اخذ می شود.

آمنیوسنتز

در این آزمایش پیش از تولد، پزشک با هدایت امواج سونوگرافی، سوزنی را از دیواره شکم به درون زهدان فروبرده و نمونه مایع آمنیوتیک را جمع آوری می کند.

نمونه برداری از پرزهای جفتی
Chorionic villus sampling

در این نوع از آزمایش پیش از تولد، پزشک نمونه ای از نسج جفت برمی دارد. بسته به موقعیت بیمار، به کمک یک لوله یا کاتتری که از گردن رحم عبور داده می شود، یا به کمک سوزن نازکی که از دیواره شکم به داخل زهدان هدایت می شود، نمونه جمع آوری می شود.

نتایج آزمایش های ژنتیک

زمان لازم برای دریافت نتایج آزمایش های ژنتیکی به نوع آزمایش و امکانات آزمایشگاه دارد. با پزشک، متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک در خصوص زمان موردانتظار برای دریافت جواب مشاوره و صحبت نمایید.

نتایج مثبت

مثبت شدن نتیجه آزمایش ژنتیک، به معنای این است که تغییر ژنتیکی یا ژنی که به خاطر بررسی وجود آن آزمایش داده اید، در شما تشخیص داده شده است. گام بعدی بستگی به علتی دارد، که شما به خاطر آن داوطلب انجام آزمایش ژنتیک شده اید. اگر هدف تشخیص یک بیماری یا حالت یا صفت است، نتیجه مثبت، شما و پزشکتان را در درمان بهتر و اتخاذ طرحی مناسب برای مدیریت بیماری یاری می رساند. اگر هدف آگاهی بر وجود ژنی است که اگر شما حامل آن هستید، می تواند باعث بروز بیماری در کودک شما گردد.

در این حالت مثبت شدن آزمایش می تواند پزشک یا مشاور ژنتیک را در برآورد احتمال ابتلای کودک شما به بیماری، کمک کند . نتیجه آزمایش همچنین اطلاعاتی در خصوص طرحی که شما و همسرتان باید برای تشکیل خانواده در پیش بگیرید، فرآهم می آورد. اگر می خواهید بدانید، که آیا احتمال ابتلای شما به بیماری خاصی وجود دارد، نتیجه مثبت، الزاماً معادل ابتالی شما به آن بیماری نیست. به عنوان مثال وجود ژن های سرطان پستان 1BCRA یا 2BCRA در فرد به معنای احتمال ابتالی بیشتر به سرطان پستان در مقاطعی از حیات وی است، اما به معنای ابتالی قطعی به سرطان پستان در آینده نیست.

معذالک در برخی بیماری ها مثل هانتیگتون، وجود برخی ژن های تغییریافته به معنای ابتالی قطعی به بیماری در آینده می باشد. گاهی اوقات در صورت اثبات وجود ژنی خاص، حتی در صورت پیوستگی ژن یادشده با نوعی بیماری خاص، می توان با تغییراتی در سبک زندگی از احتمال ابتال به آن بیماری کم کرد.

به عنوان مثال مصرف دخانیات با بیشتر سرطانها، بیماری های قلبی -عروقی و بیماری های خودایمنی التهابی مثل آرتریت روماتوئید مرتبط است. بدیهی است اگر شما واجد ژن هایی هستید که با این بیماریها پیوستگی دارند، تغییر سبک زندگی و ترک دخانیات می تواند از احتمال ابتال به بیماریهای یادشده بکاهد. نتایج حتی ممکن است راهنمایی در انتخاب روش درمان، طرح ریزی برای تشکیل خانواده یا حتی انتخاب پوشش درمان باشد. حتی ممکن است شما داوطلب شرکت در پژوهش یا ثبت نام در طرحی که با صفت یا اختلال ژنتیکی خاصی مرتبط است، باشید.

نتایج منفی

نتیجه منفی آزمایش ژنتیکی، یعنی ژن جهش یافته تشخیص داده نشده است و گاهی این نتیجه اطمینان بخش است، اما همیشه تضمین کننده عدم ابتلا به بیماری در حال یا آینده نیست. به عنوان مثال وجود ژن 27B HLA با بیماری اسپوندیلیت آنکیلوزان که نوعی بیماری التهابی پیش رونده مفاصل است و بیشتر مفاصل و رباط های ستون فقرات و نخاع را درگیر می کند و باعث بروز قوز کمر می گردد پیوستگی دارد. اگرچه وجود این ژن معادل احتمال ابتالی بیشتر به این بیماری در حال یا آینده است، ولی عدم وجود آن تضمینی بر عدم ابتلا به این بیماری نیست.

مثال دیگر این است که اگرچه وجود ژن های 1BCRA و 2BCRA با سرطان پستان مرتبط است، ولی اکثر افرادی که به سرطان پستان دچار گشته اند، ژنهای یادشده را دارا نبوده اند. صحت آزمایش ژنتیک برای تشخیص ژن های جهش یافته بستگی به حالتی که تشخیص آن هدف انجام آزمایش بوده یا شناسایی یا عدم شناسایی ژن یادشده در عضوی از خانواده دارد. ذکر این نکته ضروری است، که همه اختلالات ژنتیکی با آزمایشهای ژنتیکی قابل شناسایی نیستند.

نتایج غیرقطعی

گاهی آزمایش ژنتیک اطالعات سودمندی درخصوص ژن تحت بررسی تأمین نمی کند. هر فردی تغییراتی را درمسیر ظهور ژن ها تجربه میکند و اغلب این تغییرات تأثیری بر سالمت ندارند. اما گاهی افتراق بین ژن موجد بیماری و ژن بی خطر با مشکالتی همراه است. این تغییرات، انواعی با اهمیت نامشخص نامیده می شوند. در این موقعیت ها آزمایشهای پیگیری یا بازنگری های دوره ای طی زمان، ممکن است ضروری باشد.

مشاوره ژنتیک

صرفنظر از اینکه نتیجه آزمایش ژنتیک شما چیست، بهترین عکس العمل مشاوره با پزشک، متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک است. طی مشاوره مفهوم نتیجه هر آزمایش ژنتیکی بر شما و خانواده شما روشن می گردد. کارشناسان ما در آزمایشگاه پاتوبیولوژی گوهردشت، آماده پاسخگویی در خصوص آزمایشهای ژنتیک قابل انجام در این آزمایشگاه می باشند. در صورت نیاز به هرگونه راهنمایی در خصوص آزمایش های ژنتیک با شماره تلفن 34409040 تماس حاصل نمایید.