آزمایش ژنتیک

آزمایش های ژنتیک آزمایشهای ژنتیکی شامل بررسی ماده وراثتی انسان یعنی DNA است که درواقع پایگاه داده ای حاوی دستورالعمل های الزم برای عملکرد بدن ما است. آزمایشهای ژنتیکی قادر است تغییرات (جهشها یا mutations )که ممکن است به بیماری ها منجر شود را آشکار می سازد.

هرچند آزمایش های ژنتیک اطلاغات باارزشی درخصوص تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری ها فرآهم می آورند، ولی محدودیتی هایی هم دارند. به عنوان مثال اگر شما فرد سالمی هستید ، هر نتیجه مثبت آزمایش ژنتیکی همواره به معنای این نیست که شما دچار بیماریی خواهید شد. از طرف دیگر نتیجه منفی نیز تضمینی بر عدم وجود بیماری خاص در زمان حال، یا عدم احتمال ابتلا در آینده نیست.

صحبت با پزشک، متخصص یا مشاور ژنتیک درخصوص تصمیم مناسبی که باید بعد از دریافت هر نتیجه آزمون ژنتیکی اخذ نمایید، گام مهمی در فرآیند آزمایشهای ژنتیکی است.

توالی ژنومیک

هرگاه آزمایش ژنتیکی به تشخیص خاصی منتهی نشده، اما کماکان علت ژنتیکی مطرح باشد، برخی آزمایشگاهها امکان تعیین توالی ژنومی که فرآیندی برای تجزیه DNA بدست آمده نمونه از خون یا سایر نمونه های بیولوژیک است را پیش رو شما قرار میدهند.

هر فردی ژنوم منحصربفردی از DNA در تمامی ژن های خویش دارد. آزمون های ژنتیکی آزمون های پیچیده ای هستند، که به شناسایی تنوع های ژنتیکی که با سلامت شما ارتباط دارند، یاری می رسانند. این آزمایشها به بخشهای از DNA محدود هستند، که وظیفه رمزگذاری پروتئین ها را برعهده داشته و اگزوم exome نامیده می شوند.

چرا ما آزمایش های ژنتیک انجام می دهیم؟

آزمایش ژنتیک نقشی حیاتی در تعیین ریسک ابتال به بیماری های معین و نیز غربالگری و گاهی در درمان دارد. غالباً آزمایش های ژنتیک با یکی از اهداف زیر صورت می گیرد:

اهداف تشخیصی

اگر علائم بیماریی در فردی، حاصل تغییرات ژنتیکی که گاهی ژن جهش یافته gene mutated نامیده میشود، باشد، آزمایش ژنتیکی قادر به شناسایی آن می باشد. به عنوان مثال آزمایشهای ژنتیکی قادر به تأیید تشخیص 2 یا بیماری هانتینگتون 1 بیماریهایی همچون فیروز کیستیک می باش ند .

پیش بینی بیماری در افراد بدون علائم یا در آستانه ظهور علائم

اگر فردی سابقه خانوادگی اختلالی ژنتیکی را داشته باشد ، انجام آزمون ژنتیکی قبل از ظهور علائم، ممکن است قادر باشد، خطر ابتلا به آن اختلال را شناسایی کند. مثالاً این نوع آزمون ها گاهی در شناسایی افرادی که در معرض خطر انواع خاصی از سرطان روده ای مخرجی cancer Colorectal هستند، کمک زیادی می کند.

شناسایی ناقلین ژن های معیوب

اگر فردی سابقه خانوادگی اختلالی ژنتیکی نظیر کم خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک را داشته باشد، یا به گروه های نژادی که خطر بالاتری از ابتلا به اختلالی خاص دارند، متعلق باشد ، می تواند، قبل از اقدام به فرزندآوری اقدام به آزمایش ژنتیک نماید. آزمون غربالگری ناقلیت گسترده ، می تواند ژن های مرتبط با طیف وسیعی از بیماریهای ژنتیک و جهشها را در صورت وجود در فرد یا همسر وی شناسایی کند.

ارزیابیهای دارو-ژنتیک Pharmacogenetics

برخی موارد و در صورت وجود بیماری یا حالت ژنتیکی خاص، برخی آزمایش های ژنتیک در انتخاب دارو و دزاژ مؤثر کمک کننده هستند. به عنوان مثال آزمایش های ژنتیک بیماران مبتلا به صرع، قبل از آغاز درمان با کاربامازپین یا آزمایش ژنتیک مبتلایان به HIV قبل از شروع درمان با آباکاویر Abacavir جهت تشخیص آلرژی به این داروها بسیار مؤثر است.

آزمون های پیش از تولد

در زنان باردار، برخی ناهنجاریها نظیر سندروم داون یا سندروم تریزومی 418 به کمک آزمایشهای ژنتیک قبل از تولد قابل تشخیص هستند. عموماً این آزمایشها با جستجوی برخی شاخصها در خون مادر یا برخی مواقع روش های تهاجمی مثل تجزیه مایع آمنیوتیک amniocentesis صورت می گرفت. نوعی آزمایش جدید موسوم به DNA فاقد سلول، یا DNA free cell در حال حاضر قادر است DNA نوزاد را در خون مادر جستجو کند .

غربالگری نوزادان

می توان این نوع آزمایشهای ژنتیک را متداول ترین آزمایش ژنتیک دانست، به گونه ای که در برخی از کشورها نظیر آمریکا، غربالگری نوزادان از نظر برخی بیماری ها و ناهنجاریهای ژنتیک که منجر به ظهور شرایط خاصی می گردند، الزامی است. با آزمایشهای ژنتیک نوزادان جهت تشخیص سریع برخی بیماریها نظیر کم کاری 5 مادرزادی تیروئید، بیماری داسی شکل و فنیل کتونوری )PKU)، و مراقبت و درمان صحیح زودهنگام،می توان از بسیاری عوارض این بیماری ها پیشگیری کرد.

آزمایش های ژنتیک قبل از کاشت رویان
Preimplantation testing

گاهی اوقات زوج ها به صورت داوطلبانه یا طی درمان ناباروری، جهت بچه دار شدن به باروری برون بدنی یا IVF مبادرت می ورزند. در این حالت رویان های آماده کاشت، از جهت ناهنجاریهای ژنتیکی آزمایش و رویان های فاقد ناهنجاری در زهدان، با هدف حاملگی سالم کاشته می شود.

خطرات آزمایش های ژنتیک

آزمایشهای ژنتیک، ریسک فیزیکی کمی دارند. جمع آوری خون و سوآپ های آزمایش اغلب خطری ندارند. معذالک برخی آزمایش های قبل از تولد مثل آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی villus Chorionic sampling با خطر سقط همراه هستند . به علاوه آزمایشهای ژنتیک خطرات عاطفی، اجتماعی و اقتصادی دارند. قبل از مبادرت به آزمایش های ژنتیک، در خصوص تمامی ریسک ها و مزایای آزمایش های ژنتیک با پزشک خود، متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک مشورت نمایید.

آماده سازی قبل از آزمایش های ژنتیک

قبل از اقدام به آزمایش های ژنتیک، تا حد امکان اطالعات تاریخچه پزشکی خانواده را جمعآوری نمایید. در ادامه با پزشک یا مشاور ژنتیک در بارۀ تاریخچه پزشکی صحبت کرده، تا از ریسک های احتمالی آگاه شوید. سوالات و دغدغه های خود را بی پرده مطرح کنید. همچنین گزینه های احتمالی، متعاقب دریافت نتیجه آزمایش ژنتیکی را مدنظر قرار دهید.

اگر قصد آزمایش های ژنتیکی برای اختلالاتی که در خانواده در جریان است، را دارید، ممکن است نیاز باشد، قصد خود از انجام آزمایشهای ژنتیک را با خانواده نیز در میان بگذارید. رعایت این مالحظات، می تواند، شما را به پیشبینی چگونگی مواجهۀ خانوادۀ شما با نتایج آزمایش شما و تأثیر این آزمایش ها بر آنها هدایت کند. آزمایشهای ژنتیکی تحت پوشش بسیاری از بیمه ها نیستند ، فلذا قبل از اقدام، حتماً از پوشش بیمه ای این آزمایشها توسط بیمه گر خویش کسب اطالع کنید. همچنین درخصوص اینکه، برخی شرکتهای بیمه گر ممکن است براساس نتایج این آزمایشها شرایط بیمه کردن یا نرخ انواع بیمه نامه ها مثل بیمۀ درمانی یا بیمۀ عمر را تعیین کنند، کسب اطلاع کنید.