نام آزمایش: Human leukocyte antigen B52 (آنتی ژن لکوسیت انسانی B52)
نام اختصاری: HLA B52
نام بخش: ایمونولوژی، ایمونوژنتیک
نمونه مورد نیاز: خون وریدی
آنتی ژن های لکوسیت انسانی (HLA) پروتئین هایی در سطح سلول ها می باشند که در شناسایی عوامل خودی از غیرخودی توسط سیستم ایمنی بدن نقش دارند. HLA-B52 یک آنتی ژن مشتق شده از HLA-5 می باشد. این آنتی ژن، یکی از انواع آلل های ژن HLA-B در خانواده MHC کلاس I است که در ارائه پپتیدها به سلول های T سیتوتوکسیک مشارکت می کند. HLA-B52 یک نشانگر ژنتیکی است که به صورت ارثی منتقل می شود. با این وجود، حضور آن در نمونه، به معنای ابتلای قطعی به بیماری نبوده و بررسی تعامل عوامل ژنتیکی و محیطی ضروری می باشد. 18 آلل همراه با 14 نوع توالی اسید آمینه در B52 وجود دارد. از این میان تنها 9 مورد از آن ها فراوانی بیشتری دارند که به صورت قابل اعتماد تعیین سروتیپ شده اند. B*5201 رایج ترین است، اما سایرین فراوانی منطقه ای زیادی دارند.
چه زمانی انجام آزمایش HLA B52 توصیه می شود؟
□ تشخیص آرتریت تاکایاسو (Takayasu’s Arteritis): التهاب پیشرونده و مزمن عروق بزرگ (آئورت و شاخه های اصلی آن)، به خصوص در جمعیت های آسیایی (ژاپنی ها) و خاورمیانه.
□ تشخیص سندرم بهجت (Behçet’s Disease): نوعی بیماری التهابی سیستمیک همراه با ایجاد زخم های دهانی – تناسلی، درگیری های چشمی و عروقی (به خصوص در برخی جمعیت ها مانند: ژاپن همراه با HLA-B51 آلل اصلی مرتبط با بهجت).
□ تشخیص سایر واسکولیت ها: پلی آرتریت ندوزا (Polyarteritis Nodosa)، گرانولوماتوز با پلی آنژیت (GPA).
□ پیوند اعضا: تطابق HLA-B52 در پیوند مغز استخوان یا سایر اعضای بدن بین دهنده و گیرنده عضو، جهت کاهش خطر رد پیوند یا بیماری پیوند علیه میزبان (GVHD) مهم می باشد.
آمادگی قبل از آزمایش:
نیازی به ناشتایی و آمادگی خاصی نمی باشد. در صورت مصرف دارو با پزشک مشورت کرده و یا به کارشناس آزمایشگاه اطلاع داده شود.
روش انجام آزمایش:
از روش های مبتنی بر PCR و انجام توالی یابی ژنی جهت تشخیص تایپ HLA-B52 استفاده می شود.
PCR-SSP (Sequence-Specific Primers) □.
□ توالی یابی نسل جدید (NGS).
□ روش های مبتنی بر پروب (SSO).
دامنه مرجع:
نتیجه آزمایش به صورت وجود (Positive) یا عدم وجود (Negative) این آلل گزارش می شود. با این حال، در برخی گزارش ها ممکن است فراوانی این آلل خاص، در جمعیت های مختلف بیان شود که می تواند به تفسیر نتایج کمک کند.
□ نتیجه مثبت: نشان دهنده حضور آلل HLA-B52 در ژنوم می باشد. ولی، مثبت بودن به تنهایی نشان دهنده بیماری نمی باشد، اما می تواند خطر ابتلا به بیماری های مرتبط (آرتریت تاکایاسو) در برخی جمعیت ها را افزایش دهد.
□ نتیجه منفی: نشان دهنده عدم حضور آلل HLA-B52 در ژنوم می باشد. این نتیجه، احتمال ژنتیکی خطر ابتلا به بیماری های مرتبط با این آلل را کاهش می دهد، اما به طور قطعی رد نمی کند.
شیوع HLA-B52 در جمعیت های مختلف با توجه به سابقه قومی – ژنتیکی افراد:
□ جمعیت های آسیایی (ژاپن، کره، چین): ~15%-8.
□ خاورمیانه (ایران، ترکیه): ~10%-5.
□ جنوب آسیا (هند، پاکستان): ~ 7%-3.
□ اروپایی ها و آمریکایی های سفیدپوست: <%1.
عوامل افزایش دهنده خطر بیماری های مرتبط با HLA-B52 کدامند؟
□ سابقه قومی – ژنتیکی: شیوع HLA-B52 در جمعیت های آسیایی (ژاپن، کره)، خاورمیانه ای (ایران، ترکیه) و جنوب آسیا (هند، پاکستان) به طور طبیعی بالاتر می باشد. این تفاوت ها ناشی از تنوع ژنتیکی – تاریخی و همچنین، انتخاب طبیعی در پاسخ به عوامل محیطی (عفونت ها) هستند.
□ سابقه خانوادگی: در صورتی که یکی از والدین، آلل HLA-B52 را داشته باشد، احتمال انتقال این آلل به فرزندان ۵۰٪ می باشد (اتوزومال غالب).
□ عفونت های باکتریایی و ویروسی: برخی عفونت ها (استرپتوکوک ها و یا ویروس ها) می توانند با ایجاد تقلید مولکولی (Molecular Mimicry)، سیستم ایمنی بدن را فعال کرده و به بافت های خودی حمله کنند.
□ مصرف دخانیات: به عنوان یک عامل محیطی، باعث تشدید التهاب سیستمیک شده و می توانند در بروز واسکولیت ها نقش داشته باشند.
□ اختلالات خودایمنی زمینه ای: افزایش خطر به علت وجود سایر ژن های مرتبط با خودایمنی (ژن های خانواده MHC یا غیر MHC).
□ جنسیت: بعضی از بیماری های مرتبط با HLA-B52 (آرتریت تاکایاسو) در زنان شایعتر می باشد.
عوامل کاهش دهنده خطر بیماری های مرتبط با HLA-B52 کدامند؟
□ عدم وجود آلل HLA-B52.
□ پرهیز از مصرف سیگار، کنترل عفونت ها و اصلاح سبک زندگی.
□ استفاده از داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی و کورتیکواستروئیدها (متوترکسات).
□ حضور سیتوکین های التهابی (اینترفرون – گاما).
عوامل ایجاد کننده تداخل با آزمایش HLA-B52 چه هستند؟
□ پلی مورفیسم های ژنتیکی نادر: ایجاد جهش های ناشناخته و یا وجود آلل های نادر در ناحیه ژن HLA-B ممکن است با پرایمرها یا پروب های استاندارد واکنش نداده و نتیجه منفی کاذب (False Negative) ایجاد کنند.
□ نمونه های خون با DNA تخریب شده (به علت نگهداری نامناسب، انجماد و ذوب مکرر،آلودگی).
□ همولیز شدید و یا لخته شدن خون.
□ تزریق خون اخیر.
□ طراحی نادرست پرایمرها و یا پروب ها.
□ آلودگی نمونه خون مورد آزمایش با DNA خارجی (Cross-Contamination) در آزمایشگاه.
□ ایجاد خطا در خوانش توالی DNA یا اختلال در نرم افزارهای تحلیل داده.
□ نوترکیبی ژنتیکی(Recombination) .
□ گزارش نتایج بدون توجه به هتروزیگوسیتی (Heterozygosity) یا هموزیگوسیتی (Homozygosity) افراد.
□ داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی (کورتیکواستروئیدها).
□ حاملگی.
□ پیوند مغز استخوان.
□ شیمی درمانی و پرتودرمانی.
آزمایشگاه گوهردشت یکی از بهترین آزمایشگاه های کرج بوده که آماده ارائه بهترین خدمات برای شما عزیزان میباشد هدف ما پایش سلامت شماست.